【ニューヨーク、ブリュッセル2019年2月21日PR Newswire＝共同通信JBN】

＊行動計畫は診斷までの時間短縮のサポートを提言

＊Global Commissionの提言はテクノロジーを活用し、希少疾病の診斷オデッセイの重要な要素に対処するための3つの解決策ルートに重點

＊希少疾病患者は、高度な醫療システムを有する國でも平均で5年かかる可能性がある正確な診斷を求めて複雑な醫療システムの中を移動して苦労し、確定診斷がつかないままである

武田薬品工業株式會社、マイクロソフト、および800超の希少疾病患者組織のアライアンスであるEURORDIS-Rare Diseases Europeが共同で議長を務めるGlobal Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children（以下、「Global Commission」）は20日、希少疾病患者の診斷に対する障壁に対処するリポートでただちに実施可能な提言（ ）を発表した。

Global Commissionの共同議長であるShire（現在、武田薬品工業）、マイクロソフト、EURORDISは2018年、希少疾病コミュニティーに影響を與える複雑な課題の解決を支援するため、力を合わせて、患者支援者、醫師、その他の専門家の學際的グループを一本化した。Global Commissionはこの1年間に患者、家族、他の専門的助言者からの意見を集めて、希少疾病の診斷タイムラインを短縮するための解決策を導く重要な知見を得た。ロードマップの提言は以下の3つの解決策ルートに集約することができる：

1.患者と家族を力づけること：醫療関係者が一見無関係にみえる癥狀を結び付け、追加検査について調べ、醫師とともに正確な診斷を実現するためのツールを開発する機會をつくり出す。

2.第一線プロバイダーの裝備：機械學習テクノロジー、専門家レベルの指導、遺伝子検査の機會などの解決策を通じて、希少疾病の可能性がある患者を迅速かつ効果的に特定し、適切な行動をとるための知識とツールを醫師に提供する方法を検討する。

3.遺伝子コンサルテーションの再形成：報告方法の標準化や、より多くの患者へのアクセス向上のための遠隔醫療の活用など、醫療遺伝學者が優先患者をより迅速に認識できるようにするための革新的な方法を特定する。

武田の最高メディカル責任者でGlobal Commission共同議長のウォルフラム?ノサフト醫學博士は「6000以上の識別された希少疾病が存在し、その大半は小児期に始まり、患者の40%は2回以上誤診されている。希少疾病患者の擁護者として、われわれは世界中の3億人超の患者にとり診斷までの時間を短縮するための本當の解決策を概説してきた」と語った。（注1、2、3）

EURORDIS-Rare Diseases Europe最高経営責任者（CEO）でGlobal Commission共同議長のヤン?ルカム氏は「診斷への道のりが長すぎることは、健康、生存、幸福、そして希少疾病患者と家族のアイデンティティーそのものに影響を與える最大の課題の1つである。このリポートは、遺伝的およびデジタルな最先端の進歩の上に様々な関係者を動員する具體的な方針と技術的行動を特定している」と述べた。

Global Commissionは、解決策実現のための3つのパイロットプロジェクトを支援し、そのメンバーの専門知識を活用し、イノベーションの限界を押し広げるべく志を同じくするパートナーを関與させている。パイロットプログラムは、1）癥狀パターンを認識するための多元的機械學習、2）「インテリジェントトリアージ」および臨床遺伝學者による仮想パネル?コンサルテーションのためのコラボレーションツール、3）安全確実な患者登録と、ブロックチェーンなどの新興テクノロジーを使う可能性もある希少疾病パスポートの開発－である。

Microsoft Worldwide Healthの最高メディカル責任者兼上級ディレクターでGlobal Commission共同議長のサイモン?コス氏は「われわれは、テクノロジーが「希少」の壁を乗り越えるのに役立つ無限の機會を提供するとみている。そして殘念なことに「希少」はしばしば「気付かれない」を意味している。われわれの提言の多くは、テクノロジーが解決のために獨自に裝備されているという希少疾病內の明確な課題に対処する」と語った。

Global Commissionはまたロードマップの中で、希少疾病が國際公衆衛生上の優先事項として認められるための世界的な政策枠組みの重要性を強調している。特定のソリューションへの道筋をサポートし可能にすることを目的とした政策提言は、4つの主要分野、すなわち、優れたセンター、遺伝子スクリーニング、データ共有およびプライバシーに焦點を合わせている。

Global Commissionは2月20日米東部標準時午前11時／中部歐州標準時午後6時に米ニューヨーク州ニューヨークのマイクロソフト本社およびベルギーのブリュッセルで始まるロードマップ同時立ち上げイベントでライブとグローバルライブストリーム( )経由で提言を議論する。Global CommissionはRare Disease Day（世界希少疾病の日）の2月28日には中國?北京でChinese Organization for Rare Disorders（CORD）と立ち上げイベントを共同主催し、Global Commissionの希少疾病コミュニティーのための提言の意味をさらに議論する。

解決策や関連の研究に関する詳細は、リポート全文（ ）にアクセスを。

▽Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Diseaseについて

Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Diseaseは武田薬品工業株式會社、マイクロソフト、EURORDIS-Rare Diseases Europeが共同で設立した。Global Commissionの目的は、すべての希少疾病の早期診斷を妨げる重大な障壁の解決策に焦點を合わせ、子供たちに影響を與えるものに重點を置いて、希少疾病分野のロードマップを確立することである。Global Commissionは多様な部門の代表を結集し、希少疾病診斷に関する様々なパースペクティブを提供する。

Global Commissionのメンバーは次の通り（//c212.net/c/link/?t=0&l=en&o=2380032-1&h=2791280570&u=http%3A%2F%2Fglobalrarediseaseommission.com%2Fmembers&a=The+Global+Commission+Members%3A ）：

Simon Kos, MBBS, BSc (Med), MBA, Chief Medical Officer and Senior Director, Microsoft Worldwide Health (Co-Chair)

Yann Le Cam, Chief Executive Officer, EURORDIS-Rare Diseases Europe (Co-Chair); Rare Diseases International Council Member

Wolfram Nothaft, M.D., Chief Medical Officer, Takeda (Co-Chair)

Moeen AlSayed, M.D, FACMG, MBA, Professor of Genetics, College of Medicine,

Alfaisal University, Director, MSc Genetic Counselling Program, Alfaisal

University Chairman, Department of Medical Genetics King Faisal Specialist Hospital & Research Center

Kym Boycott, M.D., Ph.D., FRCPC, FCCMG, Clinical Geneticist, Senior Scientist, CHEO Research Institute; Professor, Department of Pediatrics, University of Ottawa

Pamela K. Gavin, MBA, Chief Strategy Officer, National Organization for Rare Disorders

Roberto Giugliani, M.D., Ph.D., Professor, Department of Genetics, Federal University of Rio Grande do Sul; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil

Kevin Huang, Founder and President, Chinese Organization for Rare Disorders; Rare Diseases International Member

Anne O'Donnell-Luria, M.D., Ph.D., Associate Director, Center for Mendelian Genomics, Broad Institute; Physician, Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital

Maryam Matar, M.D., Founder and Executive Director, UAE Genetic Diseases Association

Dau-Ming Niu, M.D., Ph.D, Chairman, Department of Pediatrics, Director, Medical Genetics Center, Taipei Veterans General Hospital; Professor, Institute of Clinical Medicine, National Yang Ming University

Mike Porath, Founder and CEO, The Mighty; Board Member, Dup15q Alliance

Arndt Rolfs, M.D., CEO, Centogene

Richard Scott, Ph.D., Clinical Lead for Rare Disease, 100,000 Genomes Project at Genomics England and Consultant and Honorary Senior Lecturer in Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital for Children and the UCL Institute of Child Health

Marshall Summar, M.D., Director: Rare Disease Institute, Chief, Genetics and Metabolism Margaret O'Malley Chair of Genetic Medicine Children's National Medical Center, Washington, D.C. Professor of Pediatrics, George Washington School of Medicine

Derralynn Hughes, Ph.D., Professor Experimental Haematology, University College
London and Royal Free London NHS Foundation Trust

Durhane Wong-Rieger, Ph.D., President & CEO, the Canadian Organization for Rare
Disorders; Council Chair, Rare Diseases International; Director, Asia Pacific
Alliance of Rare Disease Organization

▽武田薬品工業株式會社について

武田薬品工業株式會社（TSE:4502/NYSE:TAK）は日本に本社を置く世界的な、バリューをベースにした研究?開発（R&D）主導のバイオ製薬リーダーで、科學を高度に革新的な醫薬品につなげることにより、患者により良い健康とより明るい未來をもたらすことにコミットしている。武田は腫瘍、消化器病（GI）、神経科學、希少疾病の4つの治療領域におけるR&Dに重點を置いている。また、プラズマ由來の治療法やワクチンにターゲットを絞ったR&D投資を行っている。當社は、新しい治療法の最前線を前進させ、強化された共同R&Dエンジンと強力で多様なパイプラインを生み出す能力を活用することによって、人々の生活の改善に貢獻する革新的な醫薬品の開発に注力している。當社の従業員は、約80カ國?地域で、患者の生活の質の向上と、醫療におけるパートナーとの協力にコミットしている。

詳細は を參照。

▽マイクロソフト（Microsoft）について

マイクロソフトは、インテリジェントクラウド時代とインテリジェントエッジ時代のデジタル変革を可能にする。その使命は、地球上のすべての人とすべての組織がより多くのことを達成できるようにすることである。

▽EURORDIS-Rare Diseases Europeについて

EURORDIS-Rare Diseases Europeは、歐州で希少疾病患者3000萬人の生活改善にともに取り組む70カ國の希少疾病患者団體800以上のユニークで非営利のアライアンスである。

EURORDISは、患者、家族、患者グループを結び付け、すべてのステークホルダーを一本化し、希少疾病コミュニティーを動員することにより、患者の聲を強化し、研究、政策、患者サービスを形作る。@eurordis（ ）をフォローするか、EURORDIS のFacebookページ（//c212.net/c/link/?t=0&l=en&o=2380032-1&h=176520730&u=https%3A%2F%2Fwww.facebook.com%2Feurordis&a=EURORDIS+Facebook+page ）にアクセスを。詳細はwww.eurordis.org を參照。

▽メディア問い合わせ先
Kate Hardin
Ruder Finn

+1 212.593.5890

（注1）European Medicines Agency. Orphan Medicines in the EU. //www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Leaflet/2017/12/WC500240710.pdf

（注2）Global Genes. Survey says: Misdiagnosis of rare diseases is common. .

（注3）Global Genes. RARE Disease: Facts and Statistics.

ソース：The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children