レイキャビク（アイスランド）, 2025年5月22日(ri) /PRNewswire/ -- 本日『Nature』誌(zhi)に発表された研(yan)究「Sequence diversity lost in early pregnancy（妊(ren)娠初期(qi)に失われる配列多様性）」によると、Amgenの子(zi)會社であるdeCODE geneticsの科學者らは、胎児(er)の新たな変(bian)異により妊(ren)娠136件に1件程度が流(liu)産(chan)していると推定しています。つまり、世界中で毎年何百萬もの妊(ren)娠が突然変(bian)異のために失われているのです。

ヒト?ゲノムには個人差があるものの、個人間(jian)で配列(lie)の変(bian)異がほとんど、あるいはまったく見られない場(chang)所も存在します。このことは、これらの場(chang)所の配列(lie)がヒトの発(fa)達に不可(ke)欠なのかどうかという疑問を提起しています。必須ゲノム配列(lie)の変(bian)異が神経(jing)発(fa)達障害の主(zhu)な原因であることは知られていますが、それが妊娠喪失にも関與しているのかどうかは依然(ran)として明らかではありません。

北歐の共同研究の一環として、deCODE geneticsの科學者たちは、Henriette Svarre Nielsen氏とEva R. Hoffmann氏が開(kai)始した前向き研(yan)究から得られた妊娠喪失の467検體の配列(lie)を解析することで、これらの疑問に答えようとしました。

興(xing)味深いことに、科學者たちは、妊娠に失敗した胎(tai)児とその両親のゲノムを比較することによって、胎(tai)児が成(cheng)人(ren)と同程(cheng)度の數(shu)の新しい突(tu)然変異を保持していることを発見(jian)しました。

「數の上では大きな違いはなかったものの、喪失した胎児と成人の主な違いは、胎児の突然変異が必須ゲノム配列で起こっていることでした」と、deCODE geneticsの科學者であり、論文の著者の1人であるHákon Jónsson氏は述べています。

さらに、胎児の発育段階(jie)において、いつ突然変異(yi)が起こったかを突き止めることにも成功しました。

喪(sang)(sang)失した胎児の新たな突然(ran)変異をマッピングすることに加え、遺伝的な相性の問(wen)題から妊娠喪(sang)(sang)失のリスクが高(gao)いカップルがいることも示されました。両(liang)親(qin)から遺伝子のコピーを1つずつ受け継ぎ、たいていの場合、片方のコピーに欠陥(xian)があっても問(wen)題はありませんが、両(liang)親(qin)から欠陥(xian)のあるコピーを受け継ぐと問(wen)題が生じることがあります。

「私たちは以前、特定の遺伝子については、成人のゲノムでは欠陥のあるコピーが2つ観察されることは決してないことを示してきましたが、妊娠喪失の一部では欠陥のあるコピーが2つ見つかりました。重要なのは、このような変異はそのカップルにとって妊娠喪失の再発リスクが高いことを示していますが、體外受精治療で選別の対象とすることが可能だということです」と論文の著者の一人であり、deCODE geneticsの科學者であるGuðný A. Árnadóttir氏は述べています。

組換えとともに、突(tu)(tu)然変(bian)異が絶え間なく発生(sheng)することで、私たちは種として進化することができます。しかし、このような新しい突(tu)(tu)然変(bian)異の絶え間ない流(liu)入は、希少疾患の犠(xi)牲の上に成り立っています。今(jin)回の研究(jiu)は、突(tu)(tu)然変(bian)異が妊娠喪失に寄與していることを示(shi)し、ヒト?ゲノムに保存されている配列に新たな光を當てました。

アイスランドのレイキャビクに本拠を置く deCODE genetics は、ヒト?ゲノムの解析と理解における世界的なリーダーです。獨自の専門知識と人口資源を活用して、 deCODE は數十種類の一般的な病気の遺伝的リスク因子を発見しました。病気の遺伝的性質を理解する目的は、その情報を活用して疾病の診斷、治療、予防の新たな方法を創出することです。 deCODE genetics は、 Amgen の完全子會社です。

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