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遺伝性の希少疾患の70％は小児期に発癥します(1、2)。
カストル（フランス）, 2024年2月28日 /PRNewswire/ -- 2月29日、國際希少?難治性疾患の日（Rare Disease Day ®）が開催されます。これは、ピエール?ファーブル研究所にとって、適応治療を必要とする小児や若い患者のために革新的な醫薬品を開発し、利用可能にするというコミットメントを改めて表明する機會となります。実際、ピエール?ファーブル研究所は、すでに腫瘍學と皮膚科學への関與で知られていますが、數年前から世界中の2億人以上の子どもが罹患している希少疾患の問題に取り組んできました(1、2)。
この分野では、研究を進め、新しい治療法を発見するためには、他のどの分野よりもパートナーシップが不可欠です。
EspeRare財団と協力してXLHEDの治療に取り組む：
ピエール?ファーブル研究所は、EspeRare財団と協力して、最も一般的な形態の外胚葉異形成癥であるXLHEDを治療するための革新的な子宮內療法の開発に取り組んでいます。XLHEDは、汗腺や呼吸器、皮膚、髪、歯に影響を及ぼす稀な遺伝子疾患で、世界中で毎年500人の乳児が罹患しています。
「外胚葉異形成は、希少でほとんど知られていない遺伝病であり、汗腺、體毛、歯、爪などに永続的に影響を及ぼします。外胚葉異形成癥に罹患した小さな男の子の母親として、私はフランス外胚葉異形成協會（AFDE）に深くコミットしています。同協會は20年以上の歴史を持ち、患者を抱え、時に周囲の厳しい目や醫療上の迷走に苦しむ家族に必要不可欠な支援を提供しています。私たちはこうした家族に寄り添い、彼らの日常生活が快適なものになるよう努めています。例えば、會合や交流を促進するために、ナショナル?デーのイベントや旅行を企畫しています。また、ピエール?ファーブルとEspeRare財団が主導する、この疾患の最も一般的な形態であるXLHEDの出生前治療に関するEDELIFE臨床試験などの研究プロジェクトにも參加しています。醫學研究に參加するこの機會は、子どもたちとその家族にとって真のチャンスであり、新たな希望を與えてくれます。」とフランス外胚葉異形成協會（AFDE）の會長Muriel Dubreuilh氏は語りました。
EDELIFEは、この疾患の遺伝子を持つ男児を妊娠している妊婦を対象とした臨床試験で、2021年末に開始されました。詳細情報： , ,
Atara Biotherapeuticsと提攜して、非常に稀な増殖性リンパ腫（PTLD EBV+）を治療：
がん領域では、ピエール?ファーブル研究所とカリフォルニア州のバイオテクノロジー企業Atara Biotherapeuticsは、2021年以來、少なくとも1回の前治療を受けた2歳以上の再発性または難治性のエプスタイン?バールウイルスウイルス関連移植後リンパ増殖性疾患（EBV+ PTLD）の患者の治療において提攜関係にあります。この有望な治療法は2022年12月に歐州醫薬品庁（EMA）の承認を受け、現在ドイツとオーストリアで販売されています。フランスでは、2023年7月から早期アクセスプログラム2（AP2）の一部として、患者に提供されています。
特にフランスでは、予後不良で重篤な希少難病という狀況の中で、革新的なオーファンドラッグ（希少疾病用醫薬品）であるタベレクルーセルは、年間5人前後の子どもたちのアンメットメディカルニーズを満たす可能性があります。
「両社が互いに機能を補完することで、この稀ながんに苦しんでいる世界中の患者が、健康なドナーからの最初の同種T細胞免疫療法を利用できるようになります。」と,
この治療法は、昨年12月にパリにおいて、「畫期的な治療醫薬品」部門で2023年フランス?ガリアン賞を受賞しました。これは、最近一般に公開された、科學的厳密さ、卓越性、革新性の象徴となる、注目すべき醫療技術革新に授與されるものです。この治療上のイノベーションは、6月にローマで開催される2024年國際ガリアン賞で発表されます。
ボルドー大學病院と協力して乳児血管腫の治療に取り組む：
乳児血管腫は、1歳未満の乳児の4.5％に存在し、最も頻繁に観察される良性腫瘍です（3-5）。90％のケースでは影響はありませんが、特定のケースではその発生が有害であることが明らかになっています。2007年、ボルドー大學病院で、心臓病で一般的に使用されている化合物が、この皮膚小児病変の治療に有効であることが偶然発見されました。同大學病院とピエール?ファーブルとの効果的な協力関係のおかげで、この偶然の発見が2014年、重癥乳児血管腫の治療薬第1號の世界的な発売につながりました。
家族向けの情報が大幅に不足していることを鑑みて、ピエール?ファーブル研究所は、乳児血管腫の子供を持つ親のための包括的な情報ウェブサイトを作成し、出生時から取るべき最善の治療方針に関する情報とガイダンスを提供しました。乳児血管腫を早期に発見することで、後遺癥のリスクを抑えつつ、より適切な管理ができます。
詳細情報：
醫療従事者にとっては、ピエール?ファーブル研究所の支援を受けて開発された「乳児血管腫紹介スコア」（IHReS）を利用することで、専門家センターに紹介すべき患者を早期に特定できるようになり、患者のケアパスを短縮することが可能になりました（
「乳児血管腫でこれまで一般的であった様子見の姿勢から、今やより積極的なアプローチに移行する必要があります。IHReSスコアは、小児科醫や一般開業醫が合併癥のリスクのある血管腫を特定し、遅滯なく治療を開始できる専門センターに子どもを紹介するのに役立ちます。」とボルドー大學病院の皮膚科醫、Christine Labrèze博士は語りました
フランス魚鱗癬協會とともに魚鱗癬ケアの向上を目指す
皮膚科は、世界で最も多くの希少疾患を抱える診療科です。その數は500にものぼり、その病型も実にさまざまです。
魚鱗癬は、主に皮膚に影響を及ぼす希少疾患であり、皮膚のバリア機能の完全性が著しく損なわれます。これには皮膚剝脫が伴い、軽度ではあっても不快な乾燥から、日常生活に支障をきたすより深刻な疾患まで含まれます。
患者の生活の質を理解し、改善に役立てるため、ピエール?ファーブル研究所は患者団體と協力して、「目に見える皮膚の病気」プログラム（20カ國で50,000人以上を対象としたALL研究を含む）の一環としてデータを収集しています。2023年には、魚鱗癬を専門とする歐州の4つの協會とともに特別な研究が実施されました。362人の患者から回答があり、患者の経験に関する、
これまで得られなかったデータを収集することができました。その結果は、各協會が患者の家族や専門醫を集めて毎年開催しているイベントで発表されました。
魚鱗癬は、およそ1％の人に見られます(6)。手と顔にも現れるため、幼少期から非常に不自由な生活を強いられます。調査に參加した患者の67％が、疎外感を感じていると回答しました(6)。
「この調査を委託してくださった ピエール?ファーブルに感謝します。希少な疾患であるため、私たちが認知され、その聲に耳を傾けてもらえることが重要だからです。この數字はその一助となることでしょう。ピエール?ファーブルとの長期にわたる関係は、患者や患者団體との密接な関係が年々築かれていることをよく表しています！」 Anne Audouze氏、フランス魚鱗癬協會會長。
希少疾患について
ある疾患に罹患する人が2,000人に1人以下（病理學的には、ある病狀に対して患者が數十人または數百人）である場合、その疾患は希少であるとみなされます。5,000から8,000の希少疾患7（神経筋疾患、代謝性疾患、感染癥、自己免疫疾患、希少がんなど）があり、フランスでは300萬人、歐州では3,000萬人、世界では3億人以上の患者がいます8。
個別の患者數は少數ですが、人口全體ではかなりの割合を占めており、世界のあらゆる地域で公衆衛生上の重要な問題となっています。
ピエール?ファーブル研究所について
詳細は、をご覧ください。
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2 European Journal of Human Genetics (2020) 28:165–173
3 Léauté-Labreze et al – Infantile Haemangioma –Lancet 2017 Jul 1;390 (10089): 85-94
4 Munden et al – Incidence and demographics of IH – BJD 2014, 170; 907-913
5 Volc-Platzer et al. – Poster ESPD 2014
6 El Hachem et al., Ichthyosis: multinational European study on patient characteristics and body sites involved with impact on quality of life, British Journal of Dermatology (sous presse)
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プレスコンタクト：Laurence MARCHAL [email protected]
